비침습적 산전 검사 (NIPT)

NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 비침습 산전 검사)는
임산부의 혈액 속에 있는 태아의 DNA(cell free DNA)를 분석해 태아의 염색체 이상을 선별하는 검사입니다.
단태아 10주 이후 보통 10-22주 사이에 시행합니다.
다운증후군 (Down Syndrome), 에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18),
파타우 신드롬 (Patau Syndrome; trisomy 13) 의 염색체 배수 이상을 알아낼 수 있습니다.
확진 검사는 아니지만, 1/200 ~ 1/300 의 확률로 합병증을 야기하는 양수 검사 (Amniocentesis)에 비해 가격은 저가이고,
높은 정확도로 안전하게 검사를 할 수 있습니다.

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원리

엄마의 혈액내에 DNA 상태의 유전자를 검출하여 그 양을 비교하는 것입니다. 원래 세포의 핵내부에 DNA가 존재하지만, 혈액에도 존재하는데 이를 세포외 DNA (cell-free DNA)라고 합니다. 태반을 통과한 태아의 DNA가 엄마의 혈액내에 존재하며 약 10-15%를 차지합니다.
산모의 혈액에서 채취한 모든 DNA 중 21번, 18번, 13번 염색체이 특이적인 부분을 검출하여 이것의 양을 대조하면, Trisomy가 있는 경우 대조군에 비해 양이 증가된 것이 검출되기 때문에 염색체 이상을 감별할 수 있습니다.

다만, 이때 DNA가 태아의 것인지, 엄마의 것인지 알 수 없기 때문에

검사의 결과가 정확하지 않을 수 있습니다.

장점

단점

양수 검사 (Amniocentesis)

산모의 배를 통해 가는 바늘을 초음파를 보면서 자궁 안으로 넣고 양수를 채취하는 검사입니다. 이 검사를 통해서 염색체 이상이 동반이 된 기형인 경우는 99% 정도는 확진이 가능합니다.
염색체 이상과 신경관결손증을 약 98-99%의 정확도로 검출할 수 있습니다.
일반적으로 임신17~18주(혹은 14~20주)에 시행합니다.
단점으로는 검사상 위험이 따를 수 있고 결과가 나오는 시간이 다소 오래 걸리고 검사비용이 비쌉니다.

양수 검사의 대항

다음과 같은 경우는 양수 검사를 해야 하는 경우이므로 담당 선생님과 잘 상의해서 양수 검사를 하는 것이 좋습니다.

• 임산부 나이가 35세이상 (분만예정일 기준)
• 염색체 이상을 동반한 아이를 출산을 했던 산모(예, 다운증후군 (Down Syndrome),
  에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18), 터너 증후군 (Turner Syndrome) 등)
• 임산부나 배우자 혹은 근친이 염색체 이상이 있는 경우
• 임산부나 배우나 혹은 근친이 X-염색체 연관 유전질환이 있는 경우(예, 혈우병, 진행성 근위축증, 적녹색맹 등)
• 신경관 결손증 및 그 외의 기형아를 출산한 경력이 있는 임산부
• 임산부 자신이 선천성 기형과 관계있는 질환의 소유자
• 원인 불명의 사산아를 출산한 경력이 있는 경우
• 3번이상의 연속적인 자연유산(Abortion)을 경험한 경우
• 임신 전 혹은 임신동안 약물, X-선, 기타 감염에 노출이 된 경우
• 근친결혼인 경우
• 모체혈청 검사(기형아 검사)상 이상이 있는 경우

방법

• 주로 임신 16~20주에 검사합니다. 임신부의 복부를 통해 바늘을 양막강 내 초음파를 보면서 삽입해 양수를 20~30cc를 뽑아 검사합니다. 이때 임신부의 복부에 들어가는 바늘은 침 바늘 보다는 조금 크지만 가는 바늘입니다.
• 양수에는 태아의 소변과 피부가 떨어진 것들이 들어 있는데, 피부가 떨어진 것을 통해 염색체 검사를 해 정상인가를 판독합니다.
• 검사 자체도 그렇게 아프지 않습니다. 배속 양수막까지는 피하지방층이라 실제로 일반 주사와 비슷한 수준으로 조금 따끔한 정도입니다.

주의

검사 전 특별히 요구되는 처치는 없고 소요시간은 30분에서 1시간 정도이며 검사 전에는 명확한 초음파 영상을 위해 방광을 채우는 것이 좋습니다. 검사 후 당일은 혹시 발생할 수 있는 출혈 등의 합병증을 예방하는 차원에서 휴식을 취하는 것이 좋습니다.
다음날부터는 정상적인 일상생활이 가능합니다.

합병증

양수검사 후 유산이 되는 경우가 가장 문제입니다. 약 1/200~ 1/400 에서 발생합니다.

양수천자는 비교적 태아나 산모에게 모두 안전한 방법으로 입증되었지만 위험성이 전혀 없는 것은 아닙니다.
양수검사의 합병증으로는 출혈, 감염, 조기진통 등이 올 수 있고 유산, 사산, 태아손상 등이 있으나 이는 통계적으로 0.05% 미만으로
양수천자는 매우 안전한 시술입니다. 양수천자는 그 시행 시기가 임신 중기인 관계로 임신중절을 시행해야 할 경우에 산모가 감수해야 할 심리적 정신적 부담을 포함하여 신체적, 도덕적 후유증을 감수해야 하는 문제점이 있습니다.